Referencje

Dott. Giuseppe Merla, PhD

Drodzy przyjaciele Fundacji Syndromu Kabuki.

Dziękuję za darowiznę na wsparcie badań mojego Laboratorium Zespołu Kabuki. Czuję się szczególnie zaszczycony, ponieważ rozumiem, ile poświęcenia kryje się za każdym wydanym mi euro. Pomoc i wsparcie Stowarzyszeń to niesamowity impuls dla naszej pracy; z waszą pomocą wszyscy razem będziemy pracować nad znalezieniem lekarstwa na zespół Kabuki.

Zespół Kabuki jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Charakteryzuje się upośledzeniem funkcji poznawczych, deficytem wzrostu poporodowego, chorobami serca i typowymi rysami twarzoczaszki, przypominającymi maski Kabuki z japońskiego teatru, stąd nazwa choroby. Grupa badawcza prof. Merli prowadzi badania mające na celu identyfikację substancji i cząsteczek zdolnych do przywrócenia prawidłowej funkcji komórkowej pacjentów, łącząc techniki biologii komórkowej i molekularnej wsparte bioinformatyką.