Kim jesteśmy
Fundacja Syndromu Kabuki powstała z uwagi na osobiste doświadczenia fundatora (autora tekstu) związane z chorobą genetyczną, jaką jest choroba zespołu Kabuki (zespołu Niikawa-Kuroki).
Akt ustanowienia Fundacji został sporządzony w formie aktu notarialnego i podpisany w dniu 2 września 2019 roku za numerem Repertorium A 4285/2019, przed notariuszem w Krakowie Mariolą Jonczyk.
Przyczynkiem do założenia Fundacji było pozyskanie informacji na temat licznych badań prowadzonych nad tą właśnie rzadką chorobą. Z uwagi na swoją strukturę genetyczną, syndrom ten – w przeciwieństwie do tyluż innych – stanowi najlepszy bodajże obiekt dla badań nad lekiem, tudzież nad terapią, które mogą w dużej części zniwelować ułomności – tak fizyczne jak i neurologiczne – u osób nią dotkniętych. Opracowanie takiego leku i/lub terapii stanowić będzie jednocześnie pierwszy krok do rozszerzenia ich stosowania na inne, bardziej złożone, choroby genetyczne. Pisząc o złożoności, mam na myśli nie skutki dla organizmu, jakie wywołuje choroba – tych w zespole Kabuki jest mnóstwo, ale to co – z uwagi na wadę genetyczną – nie działa w organizmie i powoduje wszystkie objawy tej ciężkiej choroby. I tak głównym celem Fundacji, jest pozyskanie środków finansowych na wsparcie owych badań. O takie wsparcie Państwa proszę.
W każdym zakątku świata ochrona zdrowia charakteryzuje się chronicznym brakiem środków. A skoro nie starcza ich na podstawowe niekiedy świadczenia medyczne, to czy należy wydawać pieniądze na innowacyjne terapie przeznaczone dla niewielkiego odsetka populacji? Ja mam swoją odpowiedź na to pytanie. W dużej części wynika ona z moich osobistych doświadczeń, jednym z których jest niestety częsty pobyt w szpitalach, czy ośrodkach rehabilitacyjnych i obserwowanie osób dotkniętych tzw. „rzadkimi chorobami”. Tych osób jest mnóstwo, a wśród nich najbardziej wrażliwe i niewinne – dzieci.
Celem Fundacji jest również wskazanie ośrodków, w których prowadzone są badania i zaawansowania tych badań. Z uwagi na to, iż choroba Kabuki sprowadziła mnie z Polski (mojej Ojczyzny) do Włoch, mając przez to ułatwiony kontakt z ośrodkami we Włoszech, świetnymi skądinąd – dużo będzie o badaniach prowadzonych we Włoszech właśnie.
Wiadomość od założyciela
Na chwilę obecną Fundacja to ja. Nie ma zatrudnionych żadnych osób, a ja nie pobieram żadnego wynagrodzenia. Zgromadzone środki przeznaczane są w całości na cele Fundacji (do tej pory przekazane zostały na wsparcie badań naukowych prowadzonych przez pana Dottore Giuseppe Merla w szpitalu Świętego Ojca Pio: „Dom Ulgi w Cierpieniu” („Casa Sollievo della Sofferenza”) znajdującym się w miejscowości San Giovanni Rotondo we Włoszech), poza kosztem domeny internetowej oraz kwotami przeznaczonymi dla księgowego i na obsługę rachunków bankowych Fundacji.
Nie mając wykształcenia medycznego, trudno jest przedstawić właściwie zagadnienia ściśle medyczne. Jeśli Fundacji tej uda się przetrwać i rozwinąć, z pewnością i ja poszerzę moją wiedzę i słownictwo. Wówczas informacje, które znajdziecie Państwo na naszej stronie będą coraz bardziej profesjonalne, pozostając zrozumiałe dla takich jak ja laików, będąc jednocześnie akceptowalnymi dla osób zawodowo zajmujących się tematem.
Niech Pan Bóg ma w opiece wszystkich chorych i ich rodziny.
Anna Gąsienica
-Fundator